Myhren oireyhtymä

Myhren oireyhtymä on sidekudossairaus, joka vaikuttaa moniin eri elinjärjestelmiin. Sidekudoksen rakenne on poikkeava sydämen ja verisuonten alueilla, ruoansulatuselimissä, hengitysteissä ja ihossa. Oirekuva on hyvin laaja ja siinä on huomattava yksilöllinen vaihtelu.

Myhren oireyhtymään liittyy lyhytkasvuisuus, joka voidaan todeta jo sikiöaikaisen kasvun hidastumisena. Kasvonpiirteisiin voivat kuulua muiden muassa silmäluomirakojen lyhyys, yläleuan vajaakehittyneisyys, suun kapeus, ylähuulen ohuus ja korvien pienuus. Ulkonäköön kuuluvat myös lyhytsormisuus ja -varpaisuus. Myhren oireyhtymään kuuluu ihon paksuuntumista, joka alkaa lapsuudessa kämmenissä, jalkapohjissa, polvissa ja kyynärpäissä. Lopulta ihon paksuuntuminen leviää kaikkialle kehoon, myös kasvojen ihoon. Eri elimissä on taipumus arpikudoksen muodostumiseen. Lihakset näyttävät usein epätavallisen suurilta, vaikka todellista lihasten liikakasvua ei esiinny. Huuli-suulakihalkio todetaan osalla potilaista. Suulaen ja nielun yhteistoiminnassa voi esiintyä vajaus, joka ilmenee äänen honottavuutena. Nivelten jäykkyys ja rajoittunut liikkuvuus voivat myös kuulua taudinkuvaan samoin kuin monenlaiset luustomuutokset. Myhren oireyhtymästä kärsivien lasten kielellisten ja motoristen taitojen kehittyminen on viivästynyttä. Jos kehitysvamma todetaan, se on usein lievä tai keskivaikea.

Noin 70 %:lla Myhren oireyhtymää sairastavista esiintyy rakennepoikkeavuuksia sydämessä tai verisuonissa. Osaan tapauksista liittyvät vaikea ummetus ja mahalaukun alaosan ahtautuminen. Myhren oireyhtymässä voi ilmetä jo pienenä lapsena etenevä kuulonalenema, joka yleensä johtaa kuurouteen. Silmissä esiintyviä poikkeavuuksia voivat olla taittovirheet, karsastus ja varhain kehittyvä kaihi. Pojilla voi Myhren oireyhtymässä esiintyä piilokiveksisyyttä ja tytöillä erilaisia kuukautisten häiriöitä, kuten niiden puuttuminen tai kierron epäsäännöllisyys. Myhren oireyhtymään on yhdistetty erityinen infektiotaipumus, ja joissain tapauksissa voi esiintyä lisäksi alttius erilaisiin kasvaimiin. Myhren oireyhtymästä kärsivien käytöspiirteissä voi olla autismin kirjolle tyypillisiä ominaisuuksia. Itsepäisyyttä, stereotyyppisiä toimintoja ja ylivilkkautta on todettu.

Myhren oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä Selma A. Myhre vuonna 1981. Vuonna 2011 oireyhtymään yhdistettiin SMAD4-geeni, jonka mutaatio kromosomissa 18 aiheuttaa sitä. Periytyminen on autosomissa vallitsevaa, mutta suurin osa tapauksista johtuu satunnaisista de novo -mutaatioista. Vuonna 1998 kuvattu LAPS-oireyhtymä vahvistui myöhemmin samaksi häiriöksi kuin Myhren oireyhtymä, joten sen pitämisestä omana erillisenä oireyhtymänään luovuttiin. Myhren oireyhtymän arvioitu esiintyvyys on vähäisempi kuin yksi miljoonaa vastasyntynyttä kohden. Oireyhtymää on tavattu tasapuolisesti sukupuolten ja etnisyyksien välillä. Hoito on oireenmukaista. Myhren oireyhtymä voi johtaa hengenvaarallisiin sydän- ja hengitystiekomplikaatioihin. Ennusteeseen vaikuttaakin hengitystiesairauden, perikardiitin ja kurkunpään ahtauman aiheuttama kuolleisuus. Vuonna 2019 perustettiin Myhre Syndrome Foundation.